Skip to content

Mukowiscydoza i wrodzona nieobecność Vas Deferens

2 miesiące ago

817 words

Ciekawe badanie Silbera i wsp. (Wydanie z 27 grudnia) dotyczył wykorzystania nasienia najądrzy od pacjentów z wrodzonym brakiem nasieniowodu do zapłodnienia komórki jajowej człowieka in vitro. Jednak u tych pacjentów 2, 3 stwierdzono możliwość wystąpienia łagodnej formy mukowiscydozy i prawdopodobnie należałoby je rozważyć w sposób systematyczny.
W ostatnich badaniach wykorzystaliśmy metodę testowania mutacji .F508 genu mukowiscydozy4 i szukaliśmy nosicieli .F508 w grupie 17 mężczyzn z azoospermią z aplazją najądrza i nasieniowodów; odkryliśmy, że 7 było heterozygotycznych pod względem delecji A F508. Seria zawiera teraz 19 pacjentów, a 8 jest heterozygotycznych pod względem tej delecji. Wszystkie z wyjątkiem jednego z ośmiu mają przewlekłe zapalenie zatok, a u dwóch pacjentów poziom chlorków potu jest zbliżony do 100 mmol na litr. Ten rozkład nośników .F508 jest znacznie wyższy niż oczekiwana częstotliwość na 25 dla nosicieli genu mukowiscydozy. Nie wiemy, czy ci pacjenci mają inną mutację mukowiscydozy na innym allelu. W takiej populacji ryzyko urodzenia dziecka z mukowiscydozą wynosi od do 100 i do 200.
Dane te sugerują, że testy na allel .F508 mukowiscydozy powinny być wykonywane u pacjentów z wrodzonym brakiem nasieniowodów i u ich żon, gdy planowane jest zapłodnienie in vitro.
Jean-Marc Rigot, MD
Jean-Jacques Lafitte, MD
Viviane Dumur, Ph.D.
Radj Gervais, MD.
Sylvie Manouvrier, MD
Jacques Biserte, MD
Etienne Mazeman, MD
Philippe Roussel, MD
Center Hospitalier Régional, 59045 Lille, Francja
5 Referencje1. Silber SJ, Ord T, Balmaceda J, Patrizio P, Asch RH. . Wrodzona nieobecność nasieniowodów – zdolność do zapładniania ludzkich plemników najądrza. N Engl J Med 1990; 323: 1788-92.
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Kaplan E,. ShwachmanH, Perlmutter AD, Reguła A, Khaw KT, Holsclaw DS. Niewydolność rozrodcza u mężczyzn z mukowiscydozą. N Engl J Med 1968; 279: 65-9.
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Holsclaw DS, Perlmutter AD, Jockin H, Shwachman H. Nieprawidłowości narządów płciowych u mężczyzn z mukowiscydozą. J Urol 1971; 106: 568-74.
Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Riordan JR, Rommens JM, Kerem BS, i in. . Identyfikacja genu mukowiscydozy: klonowanie i charakterystyka komplementarnego DNA. Science 1989; 245: 1066-73.
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Dumur V, Gervais R, Rigot JM, i in. . Nieprawidłowe rozmieszczenie allelu CF .508 u mężczyzn z azoospermią z wrodzoną aplazją najądrza i nasieniowodu. Lancet 1990; 336: 512.
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Powyższe pismo zostało skierowane do autorów przedmiotowego artykułu, którzy oferują następującą odpowiedź;
Do redakcji: List od Rigota i in. jest podobny do wielu, które otrzymaliśmy od genetyków pediatrycznych, koncentrując się na możliwych mechanizmach dziedziczenia wrodzonych nieobecności nasieniowodów u pacjentów z mukowiscydozą. Wiadomo, że większość, jeśli nie wszystkie dzieci urodzone z mukowiscydozą, również mają obustronną wrodzoną nieobecność nasieniowodów To może dać wskazówkę fascynującej kwestii, jak dziedziczona jest wrodzona nieobecność nasieniowodu. Żaden z pacjentów, u których wykonano aspirację nasienia i zapłodnienie in vitro w przypadku wrodzonej nieobecności nasieniowodu, cierpiał na mukowiscydozę lub przypadki powtarzających się infekcji płucnych. Nie przeprowadziliśmy jednak wyrafinowanych badań sugerowanych przez Rigota i in. i będą oczekiwać współpracy z grupą w celu lepszego zrozumienia dziedziczenia wrodzonej nieobecności nasieniowodu, prawdopodobnie poszukując subtelnych genów związanych z przenoszeniem mukowiscydozy.
Fakt, że możemy teraz po raz pierwszy wytwarzać potomstwo zarówno płci męskiej, jak i żeńskiej z plemników ludzi z wrodzoną nieobecnością nasieniowodów, daje nam ekscytującą możliwość zbadania genetycznej transmisji tego stanu. Oczywiście, w przeszłości nikt z obustronną wrodzoną nieobecnością nasieniowodu nie był w stanie spłodzić dziecka. Niemniej jednak widzieliśmy wiele przypadków rodzeństwa płci męskiej z obustronną wrodzoną nieobecnością nasieniowodu, nie wspominając o kilku identycznych bliźniakach z tym samym problemem. Widzieliśmy nawet wielu mężczyzn z obustronną wrodzoną nieobecnością nasieniowodów, którym brakowało górnych kłów. Tak więc istnieje tajemnica genetyczna, która nigdy nie została całkowicie rozwiązana. Sugestia Rigota i in. szukanie alleli torbielowatych u naszych pacjentów z wrodzoną nieobecnością nasieniowodów planujących zapłodnienie in vitro jest wspaniałe. Ponadto planujemy szczegółowe badanie potomstwa tych pacjentów. Na przykład, jeśli znaczna liczba męskich dzieci tych pacjentów ma jednostronną lub obustronną wrodzoną nieobecność nasieniowodu, oznacza to, że ten stan jest spowodowany nie związanym z płcią recesywnym przeniesieniem z matki na syna, ale prawdopodobnie na autosomalny gen dominujący. Przy właściwej współpracy między naszymi jednostkami reprodukcyjnymi i genetykami zainteresowanymi tym problemem, w tym Rigot i wsp., Mamy nadzieję, że wykorzystamy naszą technologię, która dotąd była ściśle ukierunkowana na bezpłodność, jako narzędzie do lepszego zrozumienia fascynującego problemu genetycznego.
Sherman J. Silber, MD
St. Luke s Hospital, St. Louis, MO 63017
Teri Ord
Jose Balmaceda, MD
Pasquale Patrizio, MD
Ricardo H. Asch, MD
Uniwersytet Kalifornijski w Irvine, Orange, CA 92668
(21)
[przypisy: hbs antygen cena, eurokadra, deber koszalin ]

0 thoughts on “Mukowiscydoza i wrodzona nieobecność Vas Deferens”